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身材颀长、瘦削，高度超过6英尺，稍稍有些驼背，长长的胳膊上长着一双不成比例的大手。这是南北战争期间一位记者眼中的亚伯拉罕·林肯。
林肯过于高大和不太协调的体征被后人怀疑为一种遗传病——马凡氏综合征（Marfan Syndrome）。这种病大约两万人中就会出现一例。患者大多由于大动脉破裂而猝死，并且是在比较小的年龄。骨骼异常是其中的一种表现。
1962年，一名7岁的洛杉矶男孩被诊断患有此病。医生开始在他的家族中寻找致病基因，结果发现小男孩是莫迪凯·林肯二世的第八代嫡孙，而莫迪凯二世正是林肯总统曾祖父的曾祖父。虽然这一发现并不能证明林肯身上携带有使那个男孩致病的那个基因的拷贝，但这是一个非常诱人的线索。
《林肯的DNA——以及遗传学上的其他冒险》一书的开篇，作者菲利普·R·赖利讲述了科学家试图通过检验DNA确定林肯是否患有马凡氏综合征的故事。作为美国医学遗传科学院院士，他成为这一计划的决策者。
现代遗传学开端于1865年修道士孟德尔的一篇论文，其中提出了遗传的颗粒性质以及显性和隐性性状的概念。20世纪初，美国解剖学家法拉比报道了人类显性遗传的第一个例子：一个大家族中约有一半的成员是先天性短指，即手指比正常人短。这个家族是一个短指女人的后裔，已经超过4代，其中36人有这种“家族手指”。
不过，孟德尔所描述的显性遗传和隐性遗传只是基因遗传三种模式中的两种。人们又花了大约50年的时间才弄清楚第三种模式——伴性遗传或X连锁遗传的科学原理。众所周知，人类基因分别在23对染色体上，其中22对是常染色体，1对是性染色体。女性的性染色体由两个X染色体组成，而男性则为一个X染色体和一个Y染色体。伴性遗传指的是在性染色体上的基因，其遗传方式与性别存在着联系。
马凡氏综合征属于常染色体显性遗传，得名于一位法国儿科医生。据说，在人体整个基因组的大约10万对基因中只要一对发生突变就会导致马凡氏综合征，其他基因可以减弱或者加剧这一突变的影响。或许，林肯就是一个轻度的马凡氏综合征患者，个子高大但仍然健康。
1991年，3个研究小组同时报道发现了该致病基因。更重要的是，对28个临床上被诊断为马凡氏综合征的家族进行研究后发现，每个病变都是由15号染色体上的原纤蛋白基因缺陷引起的。
这一发现使得对林肯的DNA进行检验成为可能。即使时间流转，DNA的双链打开甚至破碎，其中很短的一个片断也会携带重要的遗传信息。目前，科学家们已经掌握了从非常微小的组织标本中提取和分析DNA的技术。或许只需要林肯的一小块骨头碎片，就可以获得足够的DNA进行检验。
如今，遗传检测的种类和数量正在大规模扩展。虽然有堕胎等伦理争议，但更多的人从中受益。37岁的职业网球选手科，他的父亲死于亨廷顿病，这是一种晚发的、无药可治的缓慢致死性大脑疾病。他曾以为自己来日无多，整日吃喝玩乐，“因为明天就会死去”。然而经过检测，他并未遗传父亲的那种病，从此决定重新开始生活。
另一方面，利用DNA治疗人体疾病的想法，即基因治疗成为现实。1990年，美国4岁女孩德西尔瓦成为第一例基因治疗者。她患有一种罕见的免疫性疾病。医生从她的血液中提取了大量白细胞进行培养，然后再输入德西尔瓦的静脉中。10年后，德西尔瓦生活得很好。那么林肯呢？除了马凡氏综合征，他还被怀疑有遗传性的抑郁症。他一生遭受了很多痛苦，特别是孩子的死亡，入住白宫后还有一个儿子夭折。但是，即使没有遭受这些打击，他也会时不时地表现出沮丧。
遗憾的是，由于种种原因，科学家并未得到大量的适合实验的林肯的DNA。所以，至今我们仍然不知道亚伯拉罕·林肯是否患有马凡氏综合征。他死时已经56岁，并未看出马凡氏综合征的明显病症，也许基因在他身上已经发生了突变，但只是表现出这种遗传病的轻度病症而已。
《林肯的DNA——以及遗传学上的其他冒险》 ［美］菲利普·R·赖利著 钟扬等译 上海科技教育出版社出版
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