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美研究人员宣布，人类个体之间的遗传差异超乎先前的想象，平均每个基因竟然有１４种变体之多。这一发现的深远意义在于，医生可以针对患者的不同基因类型，实施个性化的治疗方案。
美国一家制药公司最近宣布，人类个体之间的遗传差异超乎科学家们先前的想象，平均每个基因竟然有１４种版本，亦即１４种基因变体。该公司研究人员称，这一发现为个性化医疗打下了坚实的基础。
位于康涅狄格州的格耐赛制药公司，从８２位白人、黑人、亚裔人和拉丁美洲裔人中提取出３１３个基因进行研究，发现这些基因共有３８９９种版本，单个基因的变体从２种到５３种不等，平均每个基因有１４种变体。研究人员还由此推测，人类约３万个基因可能有４０万到５０万种变体。相关论文发表在７月１２日美国《科学》杂志的电子版上，预计不久将正式发表在《科学》杂志上。
研究人员说，这一发现将使科学家们重新考虑人类基因组或者人类遗传图谱的定义。
格耐赛公司首席技术官杰拉尔德.沃维西称，此项研究考虑了不同人种的大量个体，是同类研究中最为全面的，“最令人惊讶的是，我们发现这些基因竟然有如此之多的、先前不为人知的版本”。
据介绍，该公司已研究了４０００种人类基因，并计划对所有人类基因的可能变体进行研究。
２００１年２月２６日世界六个国家的人类基因组计划和塞莱拉基因公司共同公布的结果是，每个人大约有３万个基因，且人类在遗传上具有９９.９%的共性，后者决定了每个人同属于一个生物种属。但是最后的０.１%的差异则决定了每个人与他人的不同。
“我们常常说，所有人的基因组中有９９.９%都是一样的，但是，剩下的０.１%中包括了大量不同的核苷酸（核苷酸是基因的组成单元）。”美国国家人类基因组研究所所长弗朗西斯.柯林斯说。他表示，科学家们一直希望，利用基因技术诊断出疾病中的遗传因素，而格耐赛的发现使得这方面的前景更为乐观。通常，一种治疗药物可能对一些患者很有效果，对另一些患者却无能为力，甚至起到反作用。
沃维西说，他们的发现或许有助于对此进行解释，例如，对某种特定的致病基因，不同患者可能具有不同的表现类型，因此会对药物作出不同的反应。
沃维西认为，他们的发现具有深远的意义：医生依据患者提供的血样，绘出患者独特的遗传图谱，然后针对患者的不同基因表现类型，实施个性化医疗的那一天已经不远了。
据报道，格耐赛正在进行一项临床试验，以研究某种哮喘病治疗药物对具有不同基因表现类型的患者的疗效。此外，该公司另一项针对高胆固醇药物的临床试验也正在进行之中。
不过，一些研究人员对上述研究结果表现出了谨慎的态度。美国著名的塞莱拉公司的科学家称，格耐赛的研究并不会改变目前的人类基因组研究工作，如果格耐赛真的发现了什么，那也不过是验证了科学家需要深入理解复杂的人类基因组的必要性。
中国人类基因组的一位资深研究人员在接受记者采访时说，基因变体确实存在，而且数量很大。当前的研究重点就是要搞清楚基因变体的生物学功能及其对生命、健康和疾病的意义。迄今我们对危害人们生命健康的一些重大疾病如癌症、心血管病等的易感基因还了解得不清楚，希望能够通过对基因变体功能的研究去加深对上述复杂疾病的发病机理的认识。从这些方面来看，基因变体的研究是值得重视的。
人类基因组公布的人类基因数量大大少于原先的估计，这就使得科学家试图通过各种方法来解释为什么如此复杂的生命现象却只有这样少的基因在起作用，由此而产生了各种研究、探索和假设。在未来的１０至２０年间，对蛋白质功能的深入研究将逐步阐明生命的复杂机理和许多基因的复杂的生物学功能，而基因变体则是整个生物医学研究中的一个组成部分。各种重大疾病的易感基因以及这些基因之间的相互作用关系，将是研究的重中之重。基因变体的研究是一条有效的研究途径。重要的是要找到这些变体所包含的生物医学意义。
中国不同民族基因库与遗传多样性负责人、中国医学科学院医学生物研究所褚嘉佑教授告诉记者，科学家们在人类基因组研究中早就提出了个性化治疗的目标，单核苷酸多态性（ＳＮＰ）研究正是为了回答和解决这个问题（ＳＮＰ研究在中国也是一个重要项目），这需要科学家们的共同努力。而一家制药公司通常只能局限于某些疾病，针对某些药物实施个性化的治疗。
褚教授还没有看到格耐赛发表的研究报告，但他认为该公司的发现只是一家之见，还需要更多的验证。
另外，科学家以前估计所有人类基因约有１０万个，人类基因组计划今年宣布只有约３万个，目前科学家们对人类基因到底有多少个依然存在争议。
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