科学家绘制新的人类基因组图谱<%=id%>

了一个新的人类基因组图谱。
　　这项研究对有关人类相同基因多达99.9%的理论提出了质疑。研究人员表示，他们绘制的新版人类基因图谱(被称为“生命之书”)填补了多项空白，进一步解释了基因同常见疾病的联系。英国威康信托基金会(Wellcome Trust)主席马克.沃尔波特在一份声明中称：“这项意义不同寻常的研究有助于解释多种疾病的基因原因。”
　　最新基因图谱并未着眼于造就人类独特性的DNA单一变异之处，相反，对称为复制数字变异(copy number variant，简称CNV)的较大DN*段的复制和缺失的差异进行了细致研究。复制数字变异有助于解释一些人为何容易感染艾滋病之类的疾病，而其他人不会的原因。美国布里哈姆妇女医院、马萨诸塞州波士顿哈佛医学院的查尔斯.李博士说：“我们对DNA序列、增加和缺失进行了补充研究。”
　　来自全球十余家医学中心的科学家确认了大约3000个某些DN*段复制数字上出现变异的基因。这些改变可以影响到基因活动，包括易于感染疾病的特性。人类基因组工程已绘出了构*类遗传密码的数十亿个字母的图谱。科学家后来通过研究称为单核苷酸多态性(SNP)的单个变异，重新定义了人类基因图谱。
　　研究人员借助于复制数字变异图谱，通过识别基因组的增加、缺失和改变，对同疾病有关的基因展开了不同于以往的研究。英国威康信托基金会桑格研究所马修.赫勒斯(Matthew Hurles)博士说：“据我们的估计，这种基因至少占到基因组的12%，同单核苷酸多态性有某种程度的相似之处。而此前，研究人员从未发现这一点。”他表示，CCL3L1基因的多重复制一定程度上决定着对艾滋病病毒(引起艾滋病的病毒)感染的抗性。CCL3L1基因在SNP图谱上就不能看到。
　　科学家对来自中国、日本、美国、尼日利亚等国270位身体健康者的DNA进行比较，绘制出CNV图谱。他们识别了1447种不同的CNV，占到人类基因组比例的12%左右。其中约285种同诸如精神分裂症、牛皮癣、冠心病和先天性白内障等疾病有关。研究结果刊登在《自然》、《自然遗传》、《基因组研究》等顶尖医学杂志上。 ..

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