研究发现汉族人冠心病易感基因位点

最新出版的《自然—遗传学》杂志集中刊登了三篇独立研究的论文，分别在欧洲、南亚和中国汉族人群中，发现了冠心病的易感基因位点。刊登的中国科学家论文，他们在中国汉族人群中，找到了首个冠心病易感基因位点——拥有这一基因位点变异的人，其罹患冠心病的风险比普通人高出50%。作为危害人类健康的“第一杀手”，冠心病每年在中国导致约70万人死亡。冠心病的学名是“冠状动脉性心脏病”，其病因是冠状动脉变得狭窄，导致心肌供血不足，而引起心脏无法正常工作，乃至死亡。近十几年来，由于生活方式的转变，人口老龄化等因素，冠心病在中国的发病率大幅度增高，而且趋向年轻化。在什么影响下，冠状动脉会变狭窄呢？若着眼人体内部寻找原因，人们自然而然就想到了基因。 “我们在过去4年中，检测了7500多个样本，才抓到这个编号为6p24.1的基因位点。”论文通讯作者、华中科技大学教授王擎告诉记者，他和副教授凃欣带领研究团队，2006年与卫生部北京医院何青教授的团队共同启动了冠心病遗传项目，与华中科技大学同济医学院附属协和医院、哈尔滨医科大学、大连医科大学等几十家医疗机构合作，样本遍及北京、武汉等5个省市，通过最先进的高通量遗传学技术——全基因组关联分析技术，最终在汉族人群中发现了6p24.1这个全新的冠心病易感基因位点。 50%的冠心病患病风险有多大？以往研究显示，抽烟就可以使患冠心病的风险增加两倍——如此看来，6p24.1并不那么可怕。不过，王擎并不这么认为。“人体内的疾病易感基因有一种‘微效作用’。比方说，这个易感基因会使风险增加50%，但别的易感基因又会使风险上升50%——当多个基因叠加起来，就很危险了！” 与王擎成果同时刊登的一篇来自德国的论文，在欧洲研究了10万个样本，找到13个冠心病的易感基因位点；而另一篇英国牛津大学的论文，则检测了超过7万个来自欧洲和南亚的样本，发现了5个位点。“人种不同，各种疾病的易感基因位点、数量也各不相同，我们找到的这个易感基因在白种人群中，就没有被发现。”王擎说，他相信，中国汉族人群的冠心病易感基因位点，绝不止这一个，但寻找更多位点，就需要更大的样本量，耗费更多经费。“做一个基因芯片，检测一个样本，就需要几百美金。而我们科研经费有限，能找到这个位点已属不易。” 但这一发现可称得上我国近年冠心病研究领域最重要的成果之一——它让科学家能深入了解汉族人群的冠心病发生的分子机制、探索冠心病风险预测。“在汉族人群中，拥有这一冠心病易感基因位点的人数约为5%。”王擎说，“对这些人，医生就应对其生活习惯进行干预，比如戒烟、多运动、健康饮食等。” 由于6p24.1位于一个功能尚不清楚的基因c6orf105内，王擎下一步打算进一步研究这个基因的生理功能以及与冠心病的关系，“认识清楚这个基因，也许能为今后冠心病的诊断、治疗、新药研发提供新的靶点。”（来源：文汇报许琦敏）