科学家揭示一种疾病新分子途径

来自马里兰大学医学院的研究人员揭示了一种之前未知的分子途径，这一分子途径对于了解心律失常，以及其它心肌问题具有重要意义，对于心脏和肌肉功能基础科学的深入理解将会给治疗方法带来新思路。这一研究成果公布在《细胞》（Cell）杂志上。文章的通讯作者是马里兰大学医学院的Paul A. Welling教授，第一作者是华裔学者马东辉（huidong Ma，音译），Welling教授研究组主要从事疾病分子通路研究，曾解析过肾脏疾病相关的重要分子通路。随着近代基础医学的发展，科学家们发现越来越多与疾病有关的分子途径，比如今年早期哈佛大学的研究人员就发现了与动脉硬化、肥胖、糖尿病、肿瘤等相关疾病发病有关的分子通路，并指出心血管疾病与肿瘤可能共同的分子通路。在这篇文章中，研究人员分析了离子通道——细胞表面离子通道的数量和位置对于心脏节奏有着重要的影响，他们发现了一种新型的、之前未知的细胞内运输途径，这一途径能调控细胞表面离子通道的数量和位置，影响电荷的运输以及心脏跳动和肌肉活性。 Welling教授表示，“这项研究指出了干预治疗的一种新途径”，“干扰或者增强这一信号的药物也许能用于调控离子通道的数量和位置，从而治疗心律失常，和其它肌肉失序症，挽救生命。” 而且之前科学家们也并不了解离子通路是如何离开细胞表面的，这项研究发现的新分子机制就像是一个分子邮编，能安排合适数量的离子通路到正确的位置上去，也可以作为一种校对机制，确保只有正确的离子通道出现在细胞表面。这一离子通道就是心脏和骨骼肌上的Kir2.1钾离子通道，Kir2.1的编码基因出现变异，就会引起一种罕见的疾病：Andersen-Tawil综合症，研究人员分析了钾离子通道变异是如何影响其运输能力的，结果发现了在其中起分流作用的高尔基体会以一种异常的，依赖于信号的方式来选择Kir2.1通道运输。这一信号决定了高尔基体将会把钾离子通道送往何处，以及送多少，和对通道质量的把关。在患有Andersen-Tawil综合症的病人体内，将会出现错误的信号，从而不能正确的调控离子通道，和它们被转运的途径。通过解析这一疾病背后的机制，研究人员发现了心律失常之类心脏病的发病机理，这一新途径也许是干预治疗Andersen-Tawil综合症，以及其它常见疾病，比如心律失常之类心脏病等的有效新靶标。马里兰大学医学事务副主席E. Albert Reece教授，以及马里兰大学医学院主任Akiko K. Bowers等人对此评价道，“这项研究是一项医学院中获得的典型基础研究成果，我们希望有一天，这一成果将能成为可靠的治疗新方法。”（来源：生物通万纹）