基因体检带来的巨大利益使得其快速的步入商业化(科学网配图)
打着科学旗号开展基因体检业务的美国公司，正受到来自科学家的质疑。
美国国会日前开始对从事基因体检服务的商业公司进行调查。包括23andMe、Navigenics、Pathway Genomics等业界知名企业都收到了国会的信函。信函声称“科学家对于这类检测的准确性有顾虑”。
美国国会要求各公司提供基因体检在具体疾病和药物方面的基因风险数据；提供基因咨询和医药咨询合法性的相关政策；提供基因体检风险预测精确性方面的数据；提供对于样本DNA处理的详细规程；提供符合美国食品和药物管理局（FDA）相关规定的材料等。此令一出，各大基因体检公司纷纷推迟了自己的业务扩大计划。
利益催生
一滴血或者唾液就能让你知道自己将来会不会受糖尿病、高血压、胃癌、老年痴呆、肥胖、乙肝的困扰。这是基因体检公司最常用的宣传语。目前，在中国的许多城市已经出现了能提供基因体检服务的公司，只是其昂贵的收费让大多数人望而却步。
所谓基因体检在美国也叫DTC（direct-to-consumer genomic companies），这些公司通过检查“正常人”的一些多态位点（SNPs)来推算该正常人得各种疾病的可能性或者风险性。
作为基因体检的发源地，美国从事该项服务的也都是一些商业性公司。在美国生活了20多年的中国科学院北京基因组研究所研究员刘斯奇从未听说过“正规的医院提供这种检查”，基因体检是一种纯粹的商业行为。
“美国的这类公司在被调查之前实际上都是在打‘擦边球’。”美国哈森阿尔法生物技术研究院（HudsonAlpha）的韩健研究员说：“一般的医疗服务都要经过医生或者医院这个必要的‘中介’。而医疗产品的生产厂家直接和病人打交道，直接为病人提供服务就是医疗产品的直销，这方面的法律并不那么完整。这就给厂家一个打‘擦边球’的机会。”
比如，诊断技术公司可以不通过医院和医生直接拿到病人标本来做检测。这个过程中商业公司颇显心计：他们把一个诊断程序分成几步，把采取标本的步骤（一个棉签，一个塑料管加上保存液）当成一个产品放到一般的百货公司或者小药店售卖。病人可以自己采取标本（在口腔中用棉签刮一下，放到管里），然后寄给厂家。厂家做完标本的检测后，再把报告直接发给客户。这样就省掉了医院的中间环节。
这样一来，由于FDA主要管的是跟医生和医院有关的医疗产品，百货商店的一般产品不在其职权范围内，所以这些基因体检的厂家能够躲避FDA的监管。而且，美国大多数的州和联邦（政府）都还没有出台相关的法律，但是，一些监管比较严格的州如纽约州已经出台了相关的法律来防止这种行为。
而最终基因体检引起了美国国会的关注，FDA和联邦政府看来是下了规范这种商业操作模式的决心。
缺乏证据
基因体检并非完全没有科学依据：谙熟基因技术的研究人员利用全基因组多态相关比较研究（GWAS）技术可以发现有些遗传多态性与病人的某些疾病有关。科学家也确实发现人体基因组某些位点的突变和一些疾病相关，而基因体检正是利用了这一点。
事实上，基因体检与基因诊断以及基因筛查并不相同。“基因诊断是基于DNA或RNA分析基础上对于某种疾病的诊断，”美国得克萨斯大学Anderson癌症研究中心副教授方炳亮告诉《科学新闻》，“像生物学中对抗原、抗体、酶的分析一样，DNA或者RNA的突变、缺失、增值，表达水平或者外源基因的存在（病毒感染）都能为疾病诊断提供有效信息。”
基因筛查主要是指针对一些由少数基因突变引起的遗传性疾病的筛查。孕妇的基因筛查目的是为了看胎儿是否有遗传疾病，而且这些筛查指标都是经过多年的临床验证，并且向FDA报批过。而所谓的基因体检，在科学上还没有得到足够多的验证，韩健表示。
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