如果基因体检真能够发现基因异常与疾病之间的确切关系，那有些疾病还是可以通过这种体检诊断的。”刘斯奇如是说。
“但问题的关键是，现在并没有确切的关系，基因的多态性和疾病并没有直接的联系。由于科学发展的局限性，导致基因体检的‘假阳性’（被检测者本来没病被诊断出有病）和‘假阴性’（本来病人有病，检测被漏掉了）的比率很高。”韩健认为这是基因体检误导的来源。“就像警察破案，有证人看到凶手是穿白衣服的，因此所有穿白衣服的人都成了嫌疑人。”
“基因体检告诉你的是一个很模糊的信息，只是一个可能性，究竟这个可能性有多大，现在谁也说不清楚。”刘斯奇说。“现在的糖尿病、高血压、癌症都是很多因素引起的，是人类寿命延长的伴生物，基因只是其中的因素之一。”
韩健也表示，基因体检叫做“基因算命”可能更合适：一般基因体检不给出确切的结论，只是会在结果上写“因为查到你的基因有XX突变，你患YY疾病的风险比正常人增加ZZ%”。
刘斯奇说：“到现在世界上也没有任何一家医院有这类基因体检诊断的具体标准。”
盛名难副
美国北卡罗来纳州立大学教授、Genetics in Medicine的主编James P. Evans也曾经在《英国医学杂志》上发表论文表示，预测性的基因检测在临床应用上有非常大的局限性。
在James看来，这类检测能够预防疾病的关键是，一旦发现（某种疾病）的危险因素马上就有相应的干预措施。“但事实上目前基因体检检测的大部分疾病根本没有相应的对策。人们倒是经常会听到这样的论断：当告知对方有某种导致疾病的危险因素会使人顺利地改变生活习惯，但并没有证据的有力支持。况且我们自己本来就知道合理膳食、适当运动、戒烟限酒对身体有益，不需要基因检测来告诉我们这样的措施。”James说。
James进一步表示，基因体检并不比传统的体检更优越。传统的体检通过身高、体重、血压等指标的测量和家族疾病史、性生活等的问询都可以给出有效的建议。改变自己的生活方式和环境要比做基因体检重要得多。“我认为FDA的立场也很清楚，基因体检在目前并没有什么价值。”
美国亚特兰大基因与疾病预防研究办公室的Muin J.Khoury等人的研究也表明，即便是基因研究发展迅速，在可以想见的将来，基因检测的预测性仍然会不准确，而且预防的意义很小。毕竟疾病的发生是非常复杂的事情。
据韩健分析，中国国内的基因体检技术比国外的更加简陋，往往只是做基因组若干个位点的分析，并不做全基因组多态分析。可是市场比国外做得还红火，各种“白领套餐”“粉领套餐”都有。“中国有很多有钱人，他们十分关心自己的健康，也能够承受得了这样的豪华消费”。
对于基因体检在中国的巨大市场，刘斯奇认同韩健的看法，认为这是“给富人的消费项目”，中国人自古崇尚未病早防。至于能不能防，并没有人去真正深究。但他强调：“目前的医院体检项目已经足够，普通人大可不必去做所谓的基因体检。”
James对基因体检的未来发展不抱太大期望。“我认为这种检测极少一部分能够在预测患病风险时有用，而且只是针对与疾病有紧密联系的罕见基因变异的病人。我们也能预期这种检测在孕前筛查、新生儿筛查和药物治疗指导方面的进步。但是这些进步必须是建立在科学发展成熟的基础上的，是一个渐进的漫长过程。”
“目前（基因）研究被过分渲染，在这个领域急功近利的现象也很严重。”James直言不讳。
刘斯奇则认为，基因体检不仅仅是技术层面的问题，也会涉及到伦理道德。“如果你的基因信息泄露，可能会给自己带来意想不到的麻烦。”
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