1990年，人类基因组计划在美国正式启动。图为人类染色体的扫描显微图
十年探索，难称华丽的起步——写在人类基因组草图诞生十周年之际
2000年6月26日(美国东部时间)，美国总统克林顿与美两大人体基因研究组织的科学家在白宫联合宣布：有史以来的第一个人类基因组草图完成。“利用这个新知，人类将获得巨大利益。它能彻底改变我们对大多数疾病的诊断、预防和治疗的方式”，克林顿当时如是说。
如今，10年过去了，预想中的医疗革命并未到来，似乎在未来数十年里，这场革命依然不会发生。人类基因组图谱到底产生了什么样的影响？它改变了什么？十年的探索又遭遇了哪些困惑与迷茫？
生物学进程因其而改变
最近，《自然》杂志面向全球1000多名生物工作者，就人类基因组草图对其影响、未来发展等问题进行了问卷调查。
调查结果表明，几乎所有受访者都承认他们受到基因组草图的某种影响，它改变了他们的职业生涯，激发他们向更多新的问题发起挑战。高达69%的受访者表示，他们或在人类基因组项目的激励下立志成为一名科学家，或因其改变了自己的研究方向；大约90%的受访者称他们的研究从人类基因组测序中受益，46%的人称自己获益匪浅；近三分之一的受访者表示，他们在日常研究中几乎每天都会用到基因组序列图谱。
随着基因组草图的完成，人们对自身的基因情况也越来越关注，生物学家们更是如此。15%的受访者称自己进行过基因测试；20%的人说在花费不超过1000美元的情况下会选择进行测试；60%的人表示只有在花不到100美元或者免费时，他们才会进行基因测试。当然也有一些人对此不以为然，有17%的受访者表示，即使倒给钱，他们也不会这么做。
基因组序列图谱的意义自然不仅是对某位科学家个体认知的影响，受其影响最大的还是科学本身。有近60%的受访者表示，生物科学受人类基因组序列的影响最大，受益最多，人类基因图谱的完成，改变了生物学的进程；而相比之下，只有20%的人觉得临床医学也同样受益匪浅。
2000年4月底，中国科学家按照国际人类基因组计划的部署，完成了1%人类基因组的工作框架图。图为中科院遗传所人类基因中心的年青人(资料照片)。
测序仅仅只是开始
过去十年的研究显示，错综复杂的基因组涉及了人类生物学知识的方方面面，远远超出了人类过去的认知范围。要测定2万个左右的蛋白质编码基因，在今天来说已是比较简单的事。但这并不代表人类就理解了这些基因，在各种各样的生物活动过程中，基因的编码有不同的形式，每一种形式又都会有不同的作用，测定仅仅是开始，并不能解释这些基因的作用和演变进程。相对于整个基因组图谱来说，一基因—一蛋白质的模型太简单了，而据此以管窥豹，还缺乏足具说服力的科学依据。
正因如此，科学家对人类基因组的研究可以说是刚刚起步，而深测序技术现在已然成为生物科学研究的一个主要内容。在后基因组生物学时代，研究者的注意力已经完全超出了蛋白质编码基因领域，还有更多的未知领域需要进行更深入地研究描绘。如DNA元素百科全书计划(ENCODE)和人类基因组外遗传计划等大型项目，正是在此领域的更新努力。
对于这幅“人体的第二张解剖图”，目前科学家仅仅描出了其轮廓，还需要“细绘局部”，还需要进行“着色”，还需要进行“微观色差处理”……
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