新生儿腭裂左肾缺失因染色体数目结构发生变异

定为一例“世界首报染色体异常核型”。

　　名词解释：染色体

　　染色体(Chromosome)是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体(染色质)；其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。染色体由蛋白质、DNA和少量RNA组成。正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形以及癌肿等。

　　染色体异常一直追溯到爷爷奶奶身上

　　为了保护家庭的隐私，我们暂且叫这个孩子小宝。

　　小宝原本是可以不来到这个世界上的，因为他还呆在妈妈肚子里时，妈妈去做产前检查，医生就通过B超发现，小宝伴有多种畸形，如腭裂、先天性心脏病、左肾缺失、颅内积水等。

　　做了产前经腹脐带穿刺诊断后，医生发现小宝的染色体异常，为22号部分三体。通俗点说，就是小宝22号染色体上有一段比别人多了一份。正常人的每一对染色体是两条。

　　不过，小宝的爸爸妈妈还是坚持生下了他。正如产前诊断的那样，左肾缺失这些症状全部都有。

　　在医生的要求下，小宝的父母也接受了染色体检查，结果小宝妈妈的染色体正常，而小宝爸爸有4条染色体异常，这是比较少见的。

　　于是，医生又给小宝的爷爷奶奶做了染色体检查，发现爷爷奶奶竟各有两条染色体异常，又意外地一起遗传给了小宝的爸爸。比较幸运的是，小宝爸爸并没有出现任何畸形。

　　“一个人共有23对染色体，每一对都有两条，由父亲和母亲分别提供一条。”实验室的工作人员说，小宝爷爷奶奶提供给小宝爸爸的染色体，虽然各有异常的，但组合在一起后，却没有基因的丢失或增加，因而小宝爸爸没有表型上的异常。

　　小宝就没有这么幸运了，等他的父亲将染色体传给他时，异常的染色体没能“生产”出正常的“配子”而是多了那么一点。

　　于是，小宝的染色体数目和结构都发生变异，出现了各种先天性的畸形。

　　作者：郭婧制图李本献 (来源：浙江在线) (责任编辑：罗园)

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新生儿腭裂左肾缺失 因染色体数目结构发生变异

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