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中国人特有肾病易感基因被发现

来源:中国青年报       更新时间:2012-1-11 17:06:56
 

  南方日报讯 (记者/曹斯 通讯员/李绍斌)笔者近日获悉,经过对一万多名受试者的大样本研究,中山大学附属第一医院肾内科余学清教授等,在全球率先发现了中国人群中IgA肾病独有的两个新的易感基因位点。这两个基因使群体的发病危险性增加了20%-30%。

  该成果已于2011年12月25日发表在国际著名杂志《Nature Genetics》上。学界认为,这将有利推进IgA肾病的遗传学发病机制研究进程,为IgA肾病早期预警和诊断以及个体化治疗打下坚实基础。

  近四成IgA肾病变尿毒症

  IgA肾病是全球最常见的原发性肾小球疾病。据余学清介绍,这种疾病在亚太地区占原发性肾小球疾病的比例高达40%-50%,据目前资料显示,15%-40%的患者最终会发展至终末期肾脏病,也就是尿毒症。

  为什么要研究IgA肾病的易感基因?余学清介绍,首先,这种疾病的临床表现差异大,病理表现差异大,治疗方法的差异很大,病人的结局差别也很大,有的会发展为严重的尿毒症,有的则不会。

  他解释,虽然IgA肾病存在明显的家族聚集倾向,但其发病隐匿,机制复杂,若能发现易感基因,就可以进行早期诊断和治疗,对延缓肾功能恶化具有重要意义。

  此前国外的科学家研究也已证实,亚太人群、高加索人以及非裔美国人相比,亚太地区人群的发病率最高。因此,寻找中国人群特有的易感基因位点,具有重要意义。

  群体发病危险增近三成

  余学清介绍,这项研究所采取的样本覆盖了1万多名受试者,其中包括4137例IgA肾病患者和7734例健康人群,所采取的方法是先进的遗传学分析方法和策略,在全基因组水平进行关联分析研究。

  除了中山一院的团队外,还有国内二十多家医院和研究机构,以及新加坡的专家参与其中。最终完成了基于汉族人群IgA肾病全基因组易感基因筛查。余学清说,科学家通过研究找到了两个新的易感基因位点是中国人群特有的。这两个易感基因位点能让群体的发病危险性增加20%-30%。

  这一发现,证明了遗传因素在IgA肾病的发病机制中起到了重要作用。“不仅如此,我们根据这些研究结果,更深入了解IgA肾病发生的分子机制,探索IgA肾病风险预测标记,并为未来IgA肾病的早期诊断、个体化治疗和新的干预靶点及新药研发提供了坚实的基础。”余学清表示,若进一步研究证实这两个易感基因位点的作用,则可对易感人群采取预防措施,干预他们的用药以及早避免对肾脏的伤害。

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