中山大学附属第一医院肾内科余学清教授带领的团队发现了IgA肾病新的易感基因。 信息时报记者 叶伟报 摄
信息时报讯 (记者 李楠楠 通讯员 李绍斌 彭福祥) 日前，中山大学召开IgA肾病(也称自身免疫性肾病)重要研究成果新闻发布会。记者在现场获悉，由中山一院肾内科余学清教授带领科研团队联合国内二十多家医院和研究机构，成功发现中国人群中IgA肾病独有的两个新的易感基因，该成果将为IgA肾病早期预警和诊断打下基础。
据介绍，IgA肾病是全球最常见的原发性肾小球疾病，在亚太地区占原发性肾小球疾病的比例高达40%~50%。根据目前的资料显示，约有15%~40%的IgA肾病患者最终发展至终末期肾脏病。“我们经过研究，发现肾病存在明显家族集聚倾向，两到三成的患者都有家族遗传倾向。”余学清表示，由于IgA肾病发病隐匿，因此早期诊断和治疗对延缓肾功能恶化具有重要意义。
为此，中山一院肾内科联合国内多中心成了IgA肾病临床标本组织库和病人数据库系统，完成了基于汉族人群IgA肾病全基因组易感基因筛查研究。该研究是迄今为止最大样本的亚洲全基因组关联分析研究，包括1万多名受试者(4137例IgA肾病患者与7734例健康人群)，利用先进的遗传学分析方法和策略，在全基因组水平进行研究，首次发现了中国人群中IgA肾病独有的两个新的易感基因位点。
余学清表示，下一步将对两个基因位点进行研究，明确其是否能在IgA肾病发病机制中有明显作用。如有将针对该靶点预测人群发病风险，并进行干预防止IgA肾病产生。
