7月8日，中山大学第一附属医院，“设计婴儿”睡着了。
日前，一个特殊的女婴在中山大学第一附属医院呱呱坠地。她，是我国首例成功通过植入前遗传学诊断技术诞生的β-地中海贫血结合白细胞抗原系统配型单胎。她一出生就身负重任，不仅圆了父母多年心愿，更给自己的姐姐——一名14岁的重症地贫患者带来了生的希望。
为救重症地贫女儿 三度怀孕均失败
14年前，广州市民马女士和先生满心欢喜地迎来了女儿婷婷。然而半年后，婷婷被查出患有重症地贫。此时，怀孕前没有做过任何检查的马女士夫妇才知道，自己原来都是地贫基因的携带者。按照科学规律，他们生下来的宝宝将有75%的机会是地贫儿，其中更有25%会是重症地贫。而婷婷，恰好就是那最不幸的1/4。
重度地贫的死亡率高达3%~12%。14年来，婷婷每个月都要靠输血维持生命，还要服用昂贵的祛铁药物。尽管这个家庭几乎倾尽所有，但依靠治标不治本的治疗方法，婷婷的身体还是每况愈下。
马女士深知，要延续婷婷的生命，最好的方法是再生一个健康的孩子，用他(她)的脐带血帮助姐姐进行造血干细胞移植。这些年来，马女士先后3次怀孕，但却都在孕期的羊水筛查中发现胎儿携带着地贫基因，最后不得不引产。他们向脐血库求助，但等待了2年多却一直找不到和婷婷配型相合的脐带血。
全新生殖技术诞健康女婴 脐带血为姐姐带来希望
2010年4月，马女士来到中山大学附属第一医院生殖中心，尝试通过试管婴儿技术受孕，并在胚胎植入体内之前进行遗传学诊断。但遗憾的是，马女士最初没有获得成功妊娠。2011年，中山一院生殖中心又成功研发了对β-地中海贫血和白细胞抗原系统(即具有造血功能的系统)配型同时进行诊断的技术，这一次，马女士幸运地成为了实施该项技术的首批患者。
据了解，这项技术又称“治疗性试管婴儿”，意思是在胚胎植入母体前先进行遗传学诊断，挑选出一个不仅不携带地贫基因，而且还能与前一个小孩配型相符的胚胎。
“2011年6月27日，我们对马女士12个在体外受孕的胚胎进行了诊断，其中发现有2个胚胎为基因表型正常，而且配型与婷婷相符。”周灿权说，三个月后，医护人员将这2个基因表型正常且配型相符的胚胎移植到马女士的子宫内，并获得了宫内单胎妊娠。“在马女士孕20周时对羊水进行产前诊断，结果显示马女士怀上了一个健康的胎儿，再次验证了我们之前诊断的准确性。”
今年6月29日，马女士剖腹产诞下了一名健康女婴，体重2.84公斤，身长47厘米。女婴出生同时，医务人员进行了脐带血采集，她的脐带血为姐姐带来了重生的希望。孩子起名叫柏希，马女士说，因为她的到来给我们全家带来了希望。
周灿权教授解释说，这个宝宝的诞生有两重重要意义：第一，马女士和丈夫拥有了一个健康的宝宝。如果不借助先进的生殖技术，完全靠自然妊娠，他们生出不携带地贫基因、配型又与婷婷相符的宝宝只有1/16的机会。第二，女婴可成为婷婷的脐带血供者，为患有重度β-地中海贫血的姐姐提供造血干细胞进行疾病治疗，重燃姐姐生存的希望。
(据《广州日报》)
她为啥叫“设计婴儿”？
这是因为她的到来是经过医护人员精心“设计”的：她的母亲通过试管婴儿技术孕育了12个胚胎，医护人员通过遗传学诊断
[1] [2] 下一页
