英国的一项研究表明，每个人的DNA平均有400个缺陷。
其中绝大多数是“隐性”突变，不影响健康，不过若传给后代可能会引发问题。其他缺陷则与晚年出现的癌症或心脏病等疾病有关联。
证据来自绘制普通人基因差异———从DNA的微小变化到重大突变———的“1000基因组”计划。
在这项研究中，研究人员破译了欧洲、南北美洲和东亚的1000名外表看来健康的人的整个基因序列，以观察是什么让人类个体间存在差异，以及协助寻找基因与疾病的关联。
发表在《美国人类遗传学杂志》上的这项新研究将179名身体健康的参与者的基因组与加的夫大学建立的人类突变数据库进行了对比。结果显示，一个健康的普通人平均约有400个具有潜在破坏性的DNA变异和两个众所周知与疾病有关的DNA变异。
该研究的主要研究员、来自韦尔科姆基金会桑格研究所的克里斯·泰勒-史密斯博士说：“普通人携带着致病突变，但它们并不会产生任何明显的影响。”
该研究的另一位主要研究员、加的夫大学的戴维·库珀教授说，这项研究使人了解，“让我们有别于其他人的缺陷，有时是不同的技能和能力，有时是易患某些疾病的不同体质。”
他还说：“人类的基因组并不都有完美的序列，人类基因组充斥着无处不在的结构缺陷。”
数十年来大家一直知道人人都携带着一些似乎没有危害或危害不大的基因突变。许多突变只有在传给孩子，孩子又从双亲中的另一位那里遗传到同一种缺陷基因时才会具有破坏性。其他突变(约占研究对象的十分之一)只会引发小病，或直到晚年才会显现出来。
今后，随着我们进入个性化药物的时代，像加的夫大学数据库这样的人类突变数据库的重要性将不断提高。
随着各式各样的公司通过互联网提供筛选基因变化的服务，能接触到自己遗传信息的人增多了。同时，确定一个完整基因组的序列的费用也迅速降低。
在“1000基因组”研究中，样本是匿名的，参与者不会获得任何与疾病相关的基因变异的信息。但随着确定DNA序列的服务变得越来越普遍，会出现伦理困境———该让人了解自己基因的哪些方面，尤其是在许多风险尚不明确的情况下。
克里斯·泰勒-史密斯博士说：“我们的基因组都有缺陷；我们中的有些人会携带有害的变异，但因为种种原因并没有患与之相关的疾病的风险。对其他人来说，却会对健康产生影响，预警或许有用，但对参与者或许仍是个不受欢迎的惊吓。”
