“任何事都小心翼翼，没有接触任何有毒有害物质，可我的妻子却频频习惯性流产，究竟是为什么？”丈夫疑惑，经查，答案却在丈夫身上，他的染色体内部“搬家”易位了，而这种易位还是世界首次发现。
两次怀孕都在50多天时流产了
日前，我省发现一例罕见人类染色体异常核型，被确认为世界首报。
陕西省人民医院血液病实验室研究员魏绪仓说，这位染色体异常的西安男子33岁，妻子30岁。婚后妻子怀孕两次，第一次怀孕50天后胎儿死亡，间隔一年后再次怀孕，不料56天后胎儿又不幸死亡，两次流产前都没有发生任何意外，两人身体检查也都正常。频频流产是什么缘故？最后，夫妻俩决定检查染色体。
“第一次检查发现其染色体很罕见，还担心检查有误差，又做了第二次”，魏绪仓说，两次检查结果都相同，随后又报送中国医学遗传学国家重点实验室，经4名国家级专家鉴定，确诊为世界首报人类染色体异常核型，收录入《中国人类染色体异常核型数据库》，编号为3222。
这名男子的染色体异常在哪里？在其46条染色体中，8号染色体的长臂2区4带和11号染色体的长臂2区3带发生相互易位，该易位无明显的遗传物质增减，属染色体平衡易位，患者表观及智力均正常。
胎儿发育不良最好查查染色体
人类的细胞中有23对（46条）染色体。染色体的数量、结构是相对恒定的，不能随便多一点或少一点，否则就会出毛病。当某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上，就称为染色体平衡易位。这种易位造成染色体遗传物质的“内部搬家”。但就一个细胞而言，染色体的总数未变，所含基因并未缺少，所以这种人不会表现出不正常的症状，外貌、智力都是正常的，发育上也没有任何缺陷，只是易位染色体的携带者。
不正常的精子与正常卵子结合后，就会形成异常的受精卵，往往在胚胎发育早期就夭折，造成流产或死胎，或发育为先天性畸形儿。
专家表示，染色体异常发生几率在世界范围内约为0.75%，这些异常核型无法修复，终身携带。染色体异常无法治疗，因此这名男子不能生育。医生提醒那些频频出现流产、胎儿发育不良的夫妻，如果其他检查都正常，最好检查一下染色体，排除遗传疾病。
本报记者 李琳
