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北京科技报:个人基因测序离我们有多远

来源:北京科技报       更新时间:2012-6-8 12:48:44
 
运用新技术的基因测序仪大大降低了基因组测序的门槛

  本•拉登身份靠基因技术确认

  “除了人类的基因测序,测序仪还有很广泛的应用。”戴尔•帕特森说,比如医疗研究、法医鉴定、农作物研究、动物健康、食品安全等多个领域,都可以是测序仪大展拳脚的舞台。

  在抓捕本•拉登时,测序仪就帮上了大忙。美国海军特种部队在巴基斯坦首都伊斯兰堡击毙了拉登。除了震惊之外,很多民众好奇美军是如何确定拉登的身份的。利用生命技术公司提供的基因测序技术,美军和美国中央情报局首先提取了拉登的DNA,然后再将DNA与来自拉登家人的DNA参照样本对比,最终确定了拉登的身份。

  锁定病变基因

  基因测序虽然并不是个陌生的名词,但是大家并没有将它与自己的生活联系到一起。实际上,便捷的基因测序对生活品质的提升大有裨益。

  由于成本和技术的原因,现阶段对于同一种疾病的基因筛查,不管筛查者属于高风险还是低风险的人群,他们都选用同一种模式进行筛查。而实际上,应该采用有针对性的筛查方式,高风险的人群多查,低风险的少查。

  而这种针对性的检测,还能挽救人的生命。首都师范大学生命科学学院许兴智告诉记者,如果运用得当,在临床治疗中,将非常有益。利用基因测序的报告,医生可以有针对性地对患者进行靶向治疗。

医生可以有针对性地为患者提前制定预防或治疗方案医生可以有针对性地为患者提前制定预防或治疗方案

  我们可以设想一下,个性化的基因检测应用后,医生可以拿到肿瘤患者的基因利用基因测序的报告,医生可以有针对性地为患者提前制定预防或治疗方案

  检测报告。根据这份报告,医生可以迅速找到适合于病人的治疗方式和药物。这等于是跟疾病赛跑,越早找到发病的关键,就能越早进行治疗,而如果因为药不对症,将会错过最佳的治疗时间窗,可能使患者面临死亡的威胁。

  而且在一些家族遗传的病例中,比如乳腺癌,它有两个已知的致病基因,携带这两个基因的人,在40岁以后有85%的患乳腺癌的几率。如果能快速地测出个体基因,就是提前预防,通过检测或者预防切除的手段,将疾病扼杀在萌芽中。

  基因测序是把双刃剑

  这虽然是一种很好的治疗手段,但是中国科学院北京基因组研究所教授甄二真表示,目前从应用的角度来说,科学家只确定了极少数的基因位点与极少疾病的确切关系,也就是说真正可以用于临床诊断和指导治疗的基因检测并不多。要想真正用基因来诊病,还需要时间。

  许兴智也认为,基因测序就像一把双刃剑,如果运用得不得法,它也有消极的一面。“若全基因的检测普及,含有基因缺陷的人的信息,一旦落入保险公司或者被测者雇主的手中,将对他的生活产生不良影响。

  “而且基因测序并不是个性化治疗的唯一基础,其他还包括基因治疗等其他技术基础。另外,目前确定疾病基因位点的方法很多,相对于测序技术及也有很多同样便宜和快捷的。”甄二真说,更重要的是,对于任何基因测序的设备来说,用于临床前必须对其可靠性和可重复性做好完备的临床试验,并且取得FDA和SFDA的权威认证。

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