作为人类科学史上的一大突破，人类基因组“工作草图”于2000年6月26日向全世界公布。这是本世纪继1953年发现DNA双螺旋结构，奠定分子生物学基础以来生命科学的又一重大突破。本世纪生物学家们对基因的物质基础、结构、功能及其调控机制已有相当透彻的了解。近20年来，现代生物技术已被逐步应用于医学、工业和农业等方面。转基因技术、分子克隆技术、药物设计和基因治疗等新兴技术正在走向实用化。“基因”、“克隆”、“DNA”等科学术语已进入日常生活。基因指导着各种生理作用的蛋白质的合成。人的肠子里没长出眼睛，是因为肠子里管眼睛的DNA是关闭的，没有表达，它只在眼睛里才工作。但基因在时序上和组织位置上有着严格的把握，从而构成了生命活动的有条不紊和绚烂多姿，共同奏响一曲和谐的生命之歌。
人类基因组计划的产生及发展
“人类基因组计划”的核心是测定人类基因组的 全部DNA序列，它蕴藏着生命的根本奥秘。搞清所有基因的碱基对分布相详情就等于找到了揭开人类生老 病死秘密的钥匙，使征服癌症等疑难病症和延年益寿 成为可能。因此破译全部人类遗传密码这部“天书”是 科学家长久以来的梦想。可是—个人身上有36亿对碱 基，破译这部“天书”将是人类有史以来规模最大、投 入最多的重大事件。
萌发这一计划的主意，还是美国能源部先开的 头。该部的洛斯阿拉莫斯和劳伦斯利弗莫尔实验室的科学家想弄清楚广岛原子弹爆炸中幸存者的后代是否有基因突变现象．但苦于没有办法。经过一番思考后得出结论：只有把人体里所有30亿个碱基对的排序 分析清楚，才能判断一个人的身上是否存在基因的突 变现象。
1984年在科罗拉多州举行的一个科学会议上，美能源部科学家建议发动全国的科技力量来做人类基因组图谱的分析工作，结果支持者寥寥。因为以当时 的技术水平，每分析一个碱基对需要3~5美元， 搞清 30亿个碱基对的排序需要150亿美元的巨资。后来， 经过一段时期的磨合和妥协，很多最初持反对意见的 科学家转而支持人类基因组计划。1988年这个计划正 式获得2790万美元的国会拨款，并于1990年10月1 日正式启动。 ’不久，人类基因组计划发展成一个由多国政府支持的国际项目，先后有美、英、日、德、法及中国等6个国家参加，有16个实验室及1100名生物科学家、计算机专家和技术人员参加。
我国的人类基因组计划正式启动于1994年，1998年8月中国科学院遗传所人类基因组中心在北京成立；随后，中国人类基因组南方和北方研究中心相继成立。1999年7月我国在国际人类基因组HGSI注册，中国最终参与了人类基因组，并承担了国际人类基因组大规模测序任务的1％，即3号染色体短臂上3000万个碱基对的测序任务。
随着技术手段的进步，近年来对生命密码的破译呈现出加速之势，生命奥秘之门即将向人类打开。
人类基因组计划的深远意义
经上千名各国科学家历经10年的艰辛努力，被比 喻为“生命天书”的人类基因组草图已经完成。随着 2001年6月“人类基因组DNA序列图”的完成，以提示 基因组功能及调控机制为目标的功能基因组学，以及 医学(疾病)基因组学已提上了议事日程。
人类基因组计划为推动医学进步带来了空前的 机遇。比如，第21对染色体破解将有助予找到早老性痴呆症、白血病、先天性痴呆症，以及肌肉蒙缩性侧索 硬化症等许多疑难病症有关的基因，以及治疗这些疑 难病症的方法。
人类所有的疾病都与基因有关，通过基因不仅可 以实现基因诊断，而且还可进行基因治疗。即通过修 饰基因的结构，调节或改变基因的表达，也可直接把 基因送到人体细胞发挥治疗功效。
