钱江晚报10月29日报道 10年前，“人类基因组计划”绘制了首幅人类基因组草图，人类基因组研究收获了第一个完整的产品。直到去年，全世界这样的“产品”也不过十来个。但在28日《自然》杂志刊登的“千人基因组计划”研究报告中，一下子就使用了约180人的全基因组测序数据，基因组研究“产品”数量呈爆发性增长，这标志着人类基因组研究进入了规模化时代。
中国参与重大研究
“千人基因组计划”由中国深圳华大基因研究院、美国国立人类基因组研究所、英国桑格研究所等机构于2008年启动，旨在绘制迄今最详尽、最有医学应用价值的人类基因多态性图谱。
深圳华大基因研究院作为“千人基因组计划”的发起单位之一，不仅承担了400个黄种人全基因组样本的测序和分析工作，还帮助完成了非洲人群的全部测序和分析任务。其快速、准确、低成本和高质量的数据分析得到了国际同行的广泛赞誉和一致认可。
进入划时代新阶段
自10年前“人类基因组计划”完成以来，因为难以同时对许多人进行基因测序，基因组研究一直只在较小的层面上进行。本次研究不仅使大规模测序成为可能，还绘制了一个详尽的基因图谱以供比对，这正是对“人类基因组计划”终极目标的延续，标志着人类基因组研究进入了一个划时代的新阶段。
新图谱能让研究者更快地锁定与疾病相关的基因变异点，从而能够使用遗传信息更快地开发常见疾病的诊断、治疗和预防新方法。
生物医学研究巨变
“千人基因组计划”共同主席理查德·德宾表示，如果说新一代DNA测序技术是硬件能力的提升，那么这里验证的新测序方法更多属于“软件”层面，旨在更高效地利用新一代技术来大规模测量基因序列。
在基因组研究规模化的时代，对个人基因组的分析将更快，在不同种族间进行基因组对比也不再只是梦想。科学家还可以针对某种致病基因，进行大规模的人口筛查。随着基因组测序这种“产品”像汽车一样批量下线，生物医学研究领域将发生深远的变化。
相关解读
■人的基因组总体上差不多，但在有些位置上你我他都不一样，存在各种基因变种，它们最终导致了人与人之间的差异。因此，如果说“人类基因组计划”是要了解一个人的基因情况，那么“千人基因组计划”旨在同时检测全球不同族群数千人的基因组，以找到差异。
■新图谱能让研究者更快地锁定与疾病相关的基因变异点，从而能够使用遗传信息更快地开发常见疾病的诊断、治疗和预防新方法。
■该计划的数据资源是一个开放的公共资源，为各种疾病的关联分析提供详细的基础数据；为解释人类重大疾病发病机理、开展个性化预测、预防和治疗打下基础。
